Cáncer hereditario de
mama y ovario
En los últimos años ha aumentado la preocupación sobre el cáncer hereditario. Especialmente, en el caso del cáncer hereditario de mama y ovario, merced a casos mediáticos como por ejemplo el de la actriz Angelina Jolie.
No obstante, es importante tener en cuenta una seria de recomendaciones de la Sociedad Española de Oncología Médica:
- El cáncer se considera una enfermedad genética esporádica, excepcionalmente hereditaria.
- Un 70–80% de los tumores son esporádicos.
- Tan sólo en un 5 o 10% de los casos se puede identificar una alteración genética heredada que justifique la aparición de la enfermedad, aunque en un 15-20% de las familias existe una agregación familiar.
Siempre que se plantee en un paciente llevar a cabo un test genético para diagnóstico de cáncer hereditario, hay que realizar un consejo genético antes y después de realizar el test. El consejo genético es un proceso de comunicación que:
- Informa sobre los beneficios y las limitaciones de realizar un test genético.
- Proporciona el riesgo estimado de desarrollar un cáncer.
- Informa sobre las recomendaciones para la detección precoz así como las medidas preventivas frente al cáncer.
- Informa sobre medidas reproductivas.
- Ofrece un soporte psicológico.
Además, tenemos que tener en cuenta, que en ocasiones, estos test van a arrojar resultados no concluyentes, que no van a permitir por tanto estimar el riesgo en los pacientes, con las consecuencias que de esto se deriva.
Uno de los principales síndromes de cáncer hereditario afecta a la mama y al ovario.
Un 11% de los cánceres de ovario y un 7% de los cánceres de mama son hereditarios. Los genes BRCA1 y BRCA 2 son los asociados con mayor frecuencia a los cánceres hereditarios de mama y ovario.
Los pacientes con mutación en el gen BRCA1 tienen un 57% de probabilidad de padecer un cáncer de mama y un 40% de padecer un cáncer de ovario. En el caso de la mutación del gen BRCA2 la probabilidad es del 49% para el cáncer de mama y del 18% para el cáncer de ovario. Además, pacientes con mutaciones en estos genes tienen mayor riesgo de padecer otras enfermedades malignas como cáncer páncreas y carcinoma de trompa de Falopio.
Los criterios clínicos para indicar un estudio de los genes que determinan el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario están basados en la historia personal y familiar.
En la web de la sociedad Española de Oncología Médica podemos encontrar un mapa unidades de consejo genético en cáncer.