Test de portadores


¿QUÉ ES UN TEST DE PORTADORES?

Test de portadores

Los test de portadores para los futuros progenitores son cada vez más usados en la práctica clínica habitual. Es una herramienta muy útil con la que poder comprobar si los futuros padres son portadores de una enfermedad que afectaría a sus futuros hijos. Con un análisis de sangre o de saliva a los padres, sabremos si estos son portadores de las enfermedades que busca el análisis. Es obligación de los obstetras informar de la existencia de estas pruebas a los futuros padres.

No obstante, los test disponibles actualmente buscan enfermedades cuyo diagnóstico en algunos casos, podría no aportar ningún beneficio; e incluso suponer un verdadero problema para la familia.

RECOMENDACIONES DE EXPERTOS

Diversos expertos en la materia recomiendan que las enfermedades que se incluyen en los test  cumplan con las siguientes características:

  • La frecuencia de portador debe ser 1 en 100 o más en una o más poblaciones bien definidas.
  • No incluir enfermedades con penetrancia incompleta o fenotipos leves (enfermedades con pocas o nulas manifestaciones clínicas).
  • Las enfermedades cuyas manifestaciones aparecen en la edad adulta, no deben incluirse en los test de portadores.
  • La tasa de detección y la prevalencia de portadores se deben conocer dentro de al menos una población bien definida.
  • La sensibilidad de la prueba (probabilidad de clasificar correctamente a un individuo enfermo) debe ser del 70% o más en al menos una población bien definida.

SITUACIÓN ACTUAL

Un 73% de las enfermedades incluidas en los test de detección de portadores (hasta 184 enfermedades), no reflejan los criterios recomendados por:

Por todo esto, debemos informar a los pacientes que en su estado actual, los paneles de detección de portadores disponibles podrían generar ansiedad innecesaria. También podrían dar lugar a un gasto elevado de tiempo y dinero en pruebas de seguimiento para condiciones muy raras o leves, con bajo rendimiento de detección.

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